Biotin
Enzymy s biotinem
3 methylcrotonyl CaA carboxylase (MCC)
- Degradace leucinu
- Konverze 3 metylcrotonyl CoA na 3 metylglutaconyl CoA
- Snížená aktivita MCC
- Vyšší exkrece 3-metylcrotonic acid
- Hydrogenací 3-oh-isovaleric acid (3-HIA)
- Konjugací s glycinem
- 3-methylcrotonylglycine
- isovalerylglycine
Propionyl CaA carboxylase (PCC)
Pyruvate carboxylase (PS)
Acetyl CoA carboxylase (ACC)
Deficience biotinu
- Embrynoální defekty u myší
- Rozštěpy patra ve 100%
- Micorgnathia 100%
- Micromelia 91,4%
- Vyšší hladiny pyruvátu
- Indukovaná:
- Podáním vyššího množství syrových vajec
- Obsahují avidin
- Inhibuje absorpci biotinu z GIT
- alopecie
- Dermatitida
- X neurologické potíže
- Senzitivní markery deficience biotinu v moči
- Méně biotinu
- Vyšší 3-HIA ještě dříve než klinické zámky deficience biotinu
- Během těhotenství vzestup (v.s. marginální insuf. biotinu)
