Kazuistika - krátký popis
Dysbetalipoproteinémie
Nálezy pacientky s vrozenou dysbetalipoproteinémií
- OA: úmrtí na aterosklerózu v rodině časté, IM u otce ve 45 letech
- homozygotka pro alely ApoE2
- Oranžová xantomatóza od středního věku
- Lokty, kolena, oční víčka
- homozygot pro SLCO1B transportér (x vychytávání a vylučování některých léků játry, bilirubin, některé hormony aj.)
- Intolerance statinů - křeče a bolesti svaloviny
- Tím předpokládám, že i ono žlutav zbarvení xantalesmat bude vlivem bilirubinu ?? nebo jiných žlutavých látek, které se nevylučují dobře játry ??
- Suchá pokožka - musí se promazávat krémy zevně
- Když užívala kdysi lžičku lněného oleje (s tvarohem a pak snad i bez) denně ráno, došlo k výraznému vzestupu cholesterolu
- zvýšená aktivita LpPLA2
- zvýšená koncentrace Lp (a)
- celkový cholesterol býval i kolem 24 mmol/l, byly enormě vysoké hladiny i TG, HDL i LDL
- nyní díky aplikaci injekcí Repatha á 14 dní (PCSK9 inhibitory)
- (nutnost schvalování revizním lékařem každí další dávky á 3 měs. + kontroly lipidogramu)
- Celk. cholesterol kolem 7,5 mmol/l
- HDL kolem 0,6 mmol/l
- LDL kolem 6,4 mmol / nehodnotitelné hodnoty občas
- Dle koronarografického vyšetření počínající ateroskleróza - zúžení koncových částí tepen srdce - zatím bez nutnosti stentu či bypassu
- Další užívaná medikace
- Concor 5 mg, Letrox na hypothyreozu, Neurontin 600 mg
- Paní užívá různá homeopatika, přichází za účelem zhubnutí a doúpravy jídelníčku ve snaze pro sebe něco udělat
- Odkazuju ji na konzultaci všeho dalšího s jejími lékaři biochemiky, kteří ji mají v péči a postarali se o zevrubné testy i náročnou terapii