Kazuistika - krátký popis

Dysbetalipoproteinémie

Nálezy pacientky s vrozenou dysbetalipoproteinémií

• OA: úmrtí na aterosklerózu v rodině časté, IM u otce ve 45 letech
• homozygotka pro alely ApoE2
• Oranžová xantomatóza od středního věku
• Lokty, kolena, oční víčka
• homozygot pro SLCO1B transportér (x vychytávání a vylučování některých léků játry, bilirubin, některé hormony aj.)
• Intolerance statinů - křeče a bolesti svaloviny
• Tím předpokládám, že i ono žlutav zbarvení xantalesmat bude vlivem bilirubinu ?? nebo jiných žlutavých látek, které se nevylučují dobře játry ??
• Suchá pokožka - musí se promazávat krémy zevně
• Když užívala kdysi lžičku lněného oleje (s tvarohem a pak snad i bez) denně ráno, došlo k výraznému vzestupu cholesterolu
• zvýšená aktivita LpPLA2
• zvýšená koncentrace Lp (a)
• celkový cholesterol býval i kolem 24 mmol/l, byly enormě vysoké hladiny i TG, HDL i LDL
• nyní díky aplikaci injekcí Repatha á 14 dní (PCSK9 inhibitory)
• (nutnost schvalování revizním lékařem každí další dávky á 3 měs. + kontroly lipidogramu)
• Celk. cholesterol kolem 7,5 mmol/l
• HDL kolem 0,6 mmol/l
• LDL kolem 6,4 mmol / nehodnotitelné hodnoty občas
• Dle koronarografického vyšetření počínající ateroskleróza - zúžení koncových částí tepen srdce - zatím bez nutnosti stentu či bypassu
• Další užívaná medikace
• Concor 5 mg, Letrox na hypothyreozu, Neurontin 600 mg
• Paní užívá různá homeopatika, přichází za účelem zhubnutí a doúpravy jídelníčku ve snaze pro sebe něco udělat
• Odkazuju ji na konzultaci všeho dalšího s jejími lékaři biochemiky, kteří ji mají v péči a postarali se o zevrubné testy i náročnou terapii