leky-latky/proteiny/aminokyseliny/vetvene-amk

Degradace větvených aminokyselin – Val, Leu a Ile

• Jsou degradovány nikoli v jaterních buňkách, ale převážně v extrahepatálních tkáních
• Vysoká aktivita zejména ve svalových buňkách
• Obsahují specifickou transaminázu
• Produkuje alfa-ketokyseliny – tzv. ketoanaloga větvených aminokyselin
• Není v jaterních buňkách

Ketoanaloga

• se přeměňují na deriváty acyl-CoA
• Působením dehydrogenačního komplexu
• Katalyzuje oxidativní dekarboxylaci a dehydrogenaci [3]

Maple syrup urine disease - nemoc javorového sirupu

• Genetický defekt dehydrogenačního komplexu
• Hromadění alfa-ketokyselin v tkáních a tělesných tekutinách
• Zápach moči po javorovém sirupu – páleném cukru
• Abnormální vývoj mozku, mentální retardaci
• Může vyústit až v úmrtí jedince [3]