nemoci-sympt/DERMATOLOGIE/pigmentace-pokozky/pihy-nevy/name-carneyho-syndrom

NAME syndrom - Carneyho komplex - (névy, atriální myxom, myxoidní neurofibromy a ephelides)

Diagnostika

Genetické testování

• K potvrzení diagnózy se provádí molekulárně genetické vyšetření genů spojených s NAME syndromem.

Zobrazovací metody

• MRI, CT nebo echokardiografie se používají k detekci myxomů, zejména srdečních.

Laboratorní vyšetření

• Hormonálních hladin (ACTH, kortizol, testosteron) pro detekci endokrinních poruch.

Klinická

• Přítomnosti charakteristických klinických znaků, jako jsou kožní léze (lentiginy, myxomy), endokrinní dysfunkce a myxomy srdce.

Etiologie

• Autosomálně dominantně dědičné onemocnění
• Spojené s mutacemi v genech PRKAR1A (nejčastěji) a PDE11A
• Mutace ovlivňují regulaci buněčné proliferace.

Klinický obraz

Kožní projevy

• Kromě modrých névů a lentiginózy mohou být přítomny i jiné pigmentové névy, například melanocytární névy.
• Lentiginy: Malé, tmavé pigmentové skvrny na kůži, obvykle na obličeji, rtech, ústní sliznici a dalších sliznicích.
• Modré névy: Melanocytární léze, které se mohou objevit na různých částech těla.

Lentiginóza

• Podobná jako u LEOPARD syndromu.
• Lentiga jsou ale drobnější a nacházejí se na obličeji, červeni rtů, spojivkách a na ústní sliznici.
• Časté jsou modré névy
• V 60 % se najdou mnohočetné podkožní myxomy různé velikosti,
• Lokalizované především na očních víčkách, v uších a ve kštici, méně na hrudníku a končetinách.

Myxoidní nádory

• Kromě podkožních myxomů se mohou vyskytnout také myxomy prsní žlázy, ledvin nebo nadledvin.
• Mukokutánní myxomy jsou benigní nádory pojivové tkáně, které se mohou vyskytnout pod kůží nebo na sliznicích.

Srdeční myxomy

• Atriální myxomy: Benigní nádory srdečních síní, které mohou vést k embolii, srdečnímu selhání nebo náhlé smrti, pokud nejsou včas diagnostikovány a chirurgicky odstraněny.
• Mohou být příčinou úmrtí až u 20 % nemocných
• Důležitá jejich včasná diagnóza a operativní odstranění.

Psammomatózní melanotický schwannom

• Dříve nazývaný pigmentovaný neuroektodermální tumor měkkých tkání
• Vzácný, ohraničený, černošedý tumor postihující žaludek či jícen a paravertebrální sympatické nervy.
• V 10 % případů bývá maligní.

Endokrinní změny

• Zahrnují Cushingův syndrom,
• Nádory varlat způsobující předčasné dospívání postižených chlapců,
• Hypofyzární adenomy vyvolávající akromegalii a gigantismus.
• Nádory nadledvin: Může dojít k rozvoji primárního pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), který způsobuje Cushingův syndrom.
• Nádory hypofýzy nebo štítné žlázy.

Prognóza:

• Závisí na včasné diagnóze a léčbě srdečních myxomů a maligních nádorů
• Včasné detekci a chirurgickému zákroku se může riziko úmrtí a komplikací výrazně snížit

Léčba

Chirurgická

• Primární léčbou myxomů (včetně srdečních) je jejich chirurgické odstranění.

Endokrinní terapie

• Hormonální léčba nebo chirurgický zákrok, například odstranění nadledvin nebo varlat.

Dlouhodobé sledování

• Pravidelně sledováni kvůli riziku recidivy nádorů a vývoje nových lézí.

Podpůrné faktory

Zhoršujcí a rizikové faktory