nemoci-sympt/METABOLISMUS/mitochondrie/genetika
Mitochondriální geny - proteiny
- V srdci se toto číslo odhaduje na 615 [3]
- Až cca polovina mitochondriálních proteinů je zřejmě specifická pro danou tkáň [3]
- Mutations related to MELAS
MT-ND1 gene: NADH dehydrogenase 1
- In complex I
- Responsible for the first step in the electron transport process
- Transfer of electrons from NADH to ubiquinone [5]
- Mutations related to MELAS
MT-ND5 gene: NADH dehydrogenase 5
- Complex I [5]
- Mutations related to MELAS
MT-TH gene: transfer RNA (tRNA) - tRNAHis
- Helps assemble amino acids into proteins
- Attaches to histidine (His) and inserts it into the appropriate locations in the growing protein
- Assembly of proteins that carry out oxidative phosphorylation
- Present in mitochondria [5]
- Mutations related to MELAS
MT-TL1 gene: transfer RNA (tRNA) - tRNALeu(UUR)
- Attaches to leucine (Leu) and inserts it into the growing protein.
- TRNALeu(UUR) is present in mitochondria
- In pancreas beta cells
- Mitochondria also play a role in controlling the amount of sugar (glucose) in the bloodstream
- Help trigger the release of insulin [5]
- Mutations related to MELAS - more than 80 percent of all cases of MELAS [5]
MT-TV gene - transfer RNA (tRNA) - tRNAVal
- Attaches to valine (Val) and inserts it into many different proteins.
- Present only in mitochondria [5]
Mitochondriální geny - proteiny
- V srdci se toto číslo odhaduje na 615 [3]
- Až cca polovina mitochondriálních proteinů je zřejmě specifická pro danou tkáň [3]
- Mutations related to MELAS
MT-ND1 gene: NADH dehydrogenase 1
- In complex I
- Responsible for the first step in the electron transport process
- Transfer of electrons from NADH to ubiquinone [5]
- Mutations related to MELAS
MT-ND5 gene: NADH dehydrogenase 5
- Complex I [5]
- Mutations related to MELAS
MT-TH gene: transfer RNA (tRNA) - tRNAHis
- Helps assemble amino acids into proteins
- Attaches to histidine (His) and inserts it into the appropriate locations in the growing protein
- Assembly of proteins that carry out oxidative phosphorylation
- Present in mitochondria [5]
- Mutations related to MELAS
MT-TL1 gene: transfer RNA (tRNA) - tRNALeu(UUR)
- Attaches to leucine (Leu) and inserts it into the growing protein.
- TRNALeu(UUR) is present in mitochondria
- In pancreas beta cells
- Mitochondria also play a role in controlling the amount of sugar (glucose) in the bloodstream
- Help trigger the release of insulin [5]
- Mutations related to MELAS - more than 80 percent of all cases of MELAS [5]
MT-TV gene - transfer RNA (tRNA) - tRNAVal
- Attaches to valine (Val) and inserts it into many different proteins.
- Present only in mitochondria [5]
Genetika
- Mitochondriální DNA (též mtDNA)
- Součást mimojaderné genetické informace
- Pozůstatek genomu bakterií, z nichž mitochondrie vznikla
- Zpravidla kruhová (cirkulární)
- Podobá prokaryontnímu nukleoidu a nikoliv eukaryotickým chromozomům
- Lidská mitochondriální DNA má velikost 16 569 párů bází
- MtDNA v mitochondrii i v několika kopiích
- mitochondrií může být v buňce i několik set tisíc
- Genom v mitochondrii může být většinovou složku celkového buněčného genomu [3]
- The double-strand circular mitochondrial DNA (mtDNA)
- 16.5 kb in vertebrates [8]
- The multiploidy organization of mtDNA [9]
- Confinement within an almost impermeable double-membrane barrier [9]
- Virtual absence of homologous recombination [9]
- Případná nefunkčnost mitochondrií
- Neslučitelná se životem
- Fenotypový projev závisí na podílu normálních a zmutovaných mitochondrií v buňce
- V případě malého počtu zmutovaných mitochondrií se nemusí projevit vůbec
- Variabilní expresivitou choroby
- Neúplnou penetrací v rodokmenu
- Existuje mezi jadernou DNA a mtDNA poměrně těsný vztah
- Interakce, které v rodokmenu následně vykazují AD či AR dědičnost
- mitochondrial genome encodes
- Parts of the electron transport chain
- mitochondrial rRNA and tRNA
Celkem obsahuje 37 genů
- 24 jsou geny pro různou nekódující RNA
- 2 geny pro 16S a 23S rRNA for the translation
- 22 genů pro tRNA [3]
- Form the RNA apparatus
- In situ translation of the 13 mtDNA-encoded respiratory chain subunits
- 13 subunits of the electron transport chain (ETC) complexes
- I, III, IV, and V [8]
- Complex II is composed of four nucleus-encoded subunit with no contribution from mtDNA [9]
- MtDNA is present in hundreds - thousands of copies in the different cell types [9]
- Homoplasmy
- Normal individuals
- MtDNAs are all identical to each other [9]
- Heteroplasmy
- Pathogenic mtDNA mutations frequently co-existing in variable amount with wild-type mtDNA molecules [9]
- Rest of the mitochondrial proteome
- Cca 1500 polypeptides
- Encoded by nuclear genes
Proteosyntéza
- Proteosyntetický aparát mitochondrie x cytosolovému:
- Velikostí ribozomálních podjetnotek
- Menším počtem typů molekul tRNA (pouhých 22!)
- Odlišnosti najdeme i v genetickém kódu
- Kódování methioninu a stop-kodonů [5]
Dědičnost
- Mitochondriální DNA se dědí obvykle po matce - maternálně
- Do zárodku z vajíčka (a nikoliv ze spermie)
- Cenným nástrojem genetiků a molekulárních biologů
- Geny matky a otce se nerekombinují [3]
- MtDNA mutuje rychleji než jaderný genom
- Umožňuje zkoumat změny v mnohem kratším časovém měřítku
- Umožňují zkoumat například migrace lidských populací (viz termín mitochondriální Eva) [3]
Genetika
- Mitochondriální DNA (též mtDNA)
- Součást mimojaderné genetické informace
- Pozůstatek genomu bakterií, z nichž mitochondrie vznikla
- Zpravidla kruhová (cirkulární)
- Podobá prokaryontnímu nukleoidu a nikoliv eukaryotickým chromozomům
- Lidská mitochondriální DNA má velikost 16 569 párů bází
- MtDNA v mitochondrii i v několika kopiích
- mitochondrií může být v buňce i několik set tisíc
- Genom v mitochondrii může být většinovou složku celkového buněčného genomu [3]
- The double-strand circular mitochondrial DNA (mtDNA)
- 16.5 kb in vertebrates [8]
- The multiploidy organization of mtDNA [9]
- Confinement within an almost impermeable double-membrane barrier [9]
- Virtual absence of homologous recombination [9]
- Případná nefunkčnost mitochondrií
- Neslučitelná se životem
- Fenotypový projev závisí na podílu normálních a zmutovaných mitochondrií v buňce
- V případě malého počtu zmutovaných mitochondrií se nemusí projevit vůbec
- Variabilní expresivitou choroby
- Neúplnou penetrací v rodokmenu
- Existuje mezi jadernou DNA a mtDNA poměrně těsný vztah
- Interakce, které v rodokmenu následně vykazují AD či AR dědičnost
- mitochondrial genome encodes
- Parts of the electron transport chain
- mitochondrial rRNA and tRNA
Celkem obsahuje 37 genů
- 24 jsou geny pro různou nekódující RNA
- 2 geny pro 16S a 23S rRNA for the translation
- 22 genů pro tRNA [3]
- Form the RNA apparatus
- In situ translation of the 13 mtDNA-encoded respiratory chain subunits
- 13 subunits of the electron transport chain (ETC) complexes
- I, III, IV, and V [8]
- Complex II is composed of four nucleus-encoded subunit with no contribution from mtDNA [9]
- MtDNA is present in hundreds - thousands of copies in the different cell types [9]
- Homoplasmy
- Normal individuals
- MtDNAs are all identical to each other [9]
- Heteroplasmy
- Pathogenic mtDNA mutations frequently co-existing in variable amount with wild-type mtDNA molecules [9]
- Rest of the mitochondrial proteome
- Cca 1500 polypeptides
- Encoded by nuclear genes
Proteosyntéza
- Proteosyntetický aparát mitochondrie x cytosolovému:
- Velikostí ribozomálních podjetnotek
- Menším počtem typů molekul tRNA (pouhých 22!)
- Odlišnosti najdeme i v genetickém kódu
- Kódování methioninu a stop-kodonů [5]
Dědičnost
- Mitochondriální DNA se dědí obvykle po matce - maternálně
- Do zárodku z vajíčka (a nikoliv ze spermie)
- Cenným nástrojem genetiků a molekulárních biologů
- Geny matky a otce se nerekombinují [3]
- MtDNA mutuje rychleji než jaderný genom
- Umožňuje zkoumat změny v mnohem kratším časovém měřítku
- Umožňují zkoumat například migrace lidských populací (viz termín mitochondriální Eva) [3]
