Feochromocytom

Feochromocytom

• Vzácný nádor z chromafinních buněk dřeně nadledvin
• Produkuje nadměrné množství katecholaminů (adrenalin a noradrenalin).

Synonyma

• Chromafinní nádor
• Adrenální feochromocytom
• Paragangliom (pokud vychází z chromafinních buněk mimo nadledviny)

Klinický obraz

Symptomy

Hypertenze

• Přetrvávající nebo paroxysmální hypertenze je nejčastějším příznakem.
• Může být rezistentní na běžnou antihypertenzní léčbu.

• Lenders, J. W., Eisenhofer, G., Mannelli, M., & Pacak, K. (2005). Pheochromocytoma. The Lancet, 366(9486), 665-675. thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(05)67139-5/fulltext

Bolesti hlavy

• Silné, pulzující bolesti hlavy, které mohou být paroxysmální.

Pocení

• Nadměrné pocení, často epizodické, spojené s návaly horka.

Tachykardie

• Palpitace, bušení srdce nebo tachykardie jsou běžné.

Další symptomy

• Úzkost, třes, záchvaty paniky, nevolnost, zvracení, bledost.

• Manger, W. M., & Gifford Jr, R. W. (2002). Clinical and experimental pheochromocytoma. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 87(6), 2435-2441. academic.oup.com/jcem/article/87/6/2435/2844583

Etiologie

• Feochromocytom je často sporadický, ale může být spojen s genetickými syndromy.
• Asi 30% případů je dědičných a je spojeno s mutacemi v genech jako:
• RET (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
• VHL (Von Hippel-Lindau syndrom)
• NF1 (Neurofibromatóza typu 1)
• SDHB, SDHD (Paragangliom-feochromocytomový syndrom)

• Neumann, H. P., Young, W. F., & Eng, C. (2019). Pheochromocytoma and paraganglioma. New England Journal of Medicine, 381(6), 552-565. nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1806651

Diagnostika

Biochemická vyšetření

Měření hladin katecholaminů a jejich metabolitů

• Zvýšené hladiny plazmatických nebo močových metanefrinů (normetanefrin a metanefrin) jsou klíčovým ukazatelem.

• Lenders, J. W., et al. (2014). Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 99(6), 1915-1942. academic.oup.com/jcem/article/99/6/1915/2537604

Zobrazovací metody

CT nebo MRI

• Typicky první krok pro lokalizaci tumoru v nadledvinách.

Scintigrafie

• Použití radioaktivních látek, jako je MIBG (metaiodobenzylguanidin), pro identifikaci feochromocytomu.

• Ilias, I., et al. (2005). Clinical review: Current approaches and recommended algorithm for the diagnostic localization of pheochromocytoma. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12), 4944-4950. academic.oup.com/jcem/article/90/12/4944/2836307

Léčba

Chirurgická léčba

Adrenalektomie

• Hlavní léčba je chirurgické odstranění nádoru, obvykle laparoskopická adrenalektomie.
• Pacienti by měli být předoperačně stabilizováni pomocí alfa-blokátorů k prevenci hypertenzní krize během operace.

• Berends, A. M. A., et al. (2019). Adrenalectomy for pheochromocytoma: Comparison of laparoscopic versus open surgery in a multicenter cohort. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 104(11), 5370-5380. academic.oup.com/jcem/article/104/11/5370/5532293

Farmakologická léčba

Alfa-adrenergní blokáda

• Prazosin, fenoxybenzamin - pro kontrolu hypertenze a symptomů.

Beta-blokátory

• Používají se až po dostatečné alfa-blokádě k léčbě tachykardie.

• Kudva, Y. C., Young Jr, W. F., & Thompson, G. B. (2003). Adrenal crisis after adrenalectomy in pheochromocytoma. Endocrine Practice, 9(1), 47-52. endocrinepractice.org/article/EP03012

Zhoršující a rizikové faktory

• Stres, fyzická námaha, změna polohy těla mohou vyvolat uvolnění katecholaminů a zhoršení symptomů.
• Nádorové krvácení nebo nekróza může vést k život ohrožujícím krizím.

• Young Jr, W. F. (2007). Paragangliomas: clinical overview. Annals of the New York Academy of Sciences, 1073(1), 21-29. nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1196/annals.1353.002

Prognóza

• Prognóza je obecně dobrá po chirurgickém odstranění nádoru, pokud je včas diagnostikován a léčen.
• Přetrvávající nebo opakující se hypertenze může být indikátorem přetrvávajícího nebo metastazujícího feochromocytomu.

• Mannelli, M., Lenders, J. W., Pacak, K., Parenti, G., & Eisenhofer, G. (2012). Subclinical phaeochromocytoma. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 26(4), 507-515. sciencedirect.com/science/article/pii/S1521690X1200045X

Kontakty

• Pracoviště: Endokrinologická a onkologická centra, specializovaná na léčbu feochromocytomů.
• Odborníci: Lékaři s odborností v endokrinologii, onkologii a chirurgii nadledvin.