nemoci-sympt/METABOLISMUS/marfanuv-syndrom/symptomy

• Přes 30 klinických projevů
• Nemocný si nemusí být svého postižení vědom
• Broad phenotypic continuum
• Isolated features of Marfan syndrome
• Milder overlap phenotypes
• Neonatal presentation of severe and rapidly progressive disease in multiple organ systems

Typické projevy

• Postižení srdce a aorty
• Vysoká štíhlá postava
• Pavoukovité tenké prsty - arachnodaktilie
• Hypotonické svalstvo
• Postižení očí
• Kloubní obtíže
• Vady řeči v důsledku vysokého patra a malé čelisti
• Ev. chronická únava [1]

Pohybový aparát

• Develop in young children and tend to progress during periods of rapid growth
• Kloubní hypermobilita - hyperlaxita vazů -joint laxity [2]
• Genua valga
• Genua recurvata
• Habituální subluxace až kloubní luxace
• Gracilní (štíhlý či úzký) skelet s výrazně protaženým trupem [2]
• Taller than predicted by their genetic background (excluding the FBN1 mutation)
• Excessive linear growth of the long bones
• Nápadně dlouhé končetiny
• Flexní kontraktury PIP [2]
• Někdy i loketních a kolenních kloubů [2]
• Dolichostenomelia
• Extremities are disproportionately long for the size of the trunk
• Decrease in the arm span-to-height
• Decrease the upper-to-lower segment ratios
• Overgrowth of the ribs push the sternum
• In - pectus excavatum -nálevkovitý hrudník
• Out - pectus carinatum - ptačí hrudník
• Deformity páteře
• Lordósy
• Kyfózy
• Scoliosis
• Mild or severe and progressive
• Inward rotation of the medial aspect of the ankle
• In flat feet - pes planus - pedes planovalgi
• Dlouhé štíhlé „pavoučí“ prsty - arachnodaktylie
• Příznak palce - thumb signs
• Palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst [2]
• Příznak zápěstí - wrist signs
• Při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák [2]
• Reduced joint mobility
• Especially of the elbow and digits
• Exaggerated arch to the foot - pes cavus
• Acetabulum can be abnormally deep
• Show accelerated erosion - protrusio acetabuli !!!
• Prevence osteoporozy má svůj význam i zde (zpevnění kosti pod chrupavkou) !!!
• časná osteoartróza
• Celkově oslabená svalovina [1] - hypotonická svalovina [2]
• Scapulae alatae

• Videa

Páteř

Stretching of the dural sac in the lumbosacral region - dural ectasia

• Cca v 60% MS
• Oslabení pojivové tkáně a roztažení durálního vaku míchy
• Dlouho i asymptomaticky
• Bolesti spodní části zad
• Proximal leg pain ( ev. klaudikace)
• Weakness and numbness above and below the knees
• Bolesti břicha
• Genital/rectal pain
• často zmírnění v leže na zádech
• Leaking of CSF from a dural sac
• Postural drop in CSF pressure
• Headache - bolesti hlavy
• RTG
• Zpočátku obvykle negativní
• MRI
• Vhodné hl. na spodní části páteře [1]
• Bone erosion
• Nerve entrapment

Degenerativní onemocnění disků [1]

• Páteřní cysty

Dysautonomie [1]

• X autonomní nervové soustavy [1]

Lebka

• Prodloužení lebky v předozadním směru - dolichocefalie
• Ve starověku bylo považováno za znak krásy
• Vysoké (gotické) patro
• Palate can be highly arched and narrow
• Anomálie chrupu [2]
• Nahuštěné zuby [1]
• Long and narrow face
• Deeply set eyes - enophthalmos
• Downward slanting of the palpebral fissures
• Flat cheek bones - malar hypoplasia
• Small and receding chin - micrognathia, retrognathia

Kůže

• Striae atrophicae - distensae [2]
• Rekurentní hernie [2]
• Paucity of muscularity
• fat stores despite adequate caloric intake

Oči

• Myopia -krátkozrakost
• Most common
• Often progresses rapidly during childhood
• Globe is often elongated
• Early cataract formation
• Subluxace až luxace oční čočky - ectopia lentis
• Displacement of the lens from the center of the pupil
• Up to about 60-80% of MFS patients [9]
• Almost always bilateral [9]
• Most reliably diagnosed by slit-lamp examination after maximal pupillary dilatation
• X závěsného aparátu
• Ev. odchlípení sítnice [1]
• Oploštělá rohovka [2]
• Zelený zákal - glaukom

Kardiovaskulární systém

• Dilatation of the aorta at the level of the sinuses of Valsalva
• Predisposition for aortic tear and rupture
• Tends to progress over time
• Cystic medial necrosis - Erdheimova cystická medionekróza [2]
• Fragmentation of elastic fibers
• Loss of elastin content
• Accumulation of amorphous matrix components in the aortic media
• Oslabená médie náchylnější k poranění a disekci aorty (roztržení) [1]
• Significant risk of aortic dissection or rupture occurs
• Maximal dimension reaches approximately 5.0 cm
• Rate of progression of aortic dilatation is highly variable
• Dissection exceedingly rare in early childhood
• Riziko již kolem 20 let
• V průběhu těhotenství a při porodu
• Aneurysm enlarges, the aortic annulus can become stretched
• Secondary aortic regurgitation
• Enlargement of the proximal pulmonary artery
• Enlarged pulmonary artery root in 74%
• Valvular dysfunction
• Tricuspid valve prolapse
• Mitral valve prolapse (MVP) with or without regurgitation
• Volume overload
• Secondary left ventricular dilatation and failure
• Leading cause of cardiovascular morbidity and mortality
• Leading indication for cardiovascular surgery in young children with severe Marfan syndrome
• Majority tolerable degree of mitral regurgitation
• Slow, if any, progression with age
• Srdeční arytmie [1]

Poruchy žilní stěny

Erekce ?

• O tomto tématu se nikde nepíše, ale z logiky věci to není od věci se na to zeptat, protože u myší se zjistilo...
• A decrease in desmosine and hydroxyproline as well as lowered mRNA levels for tropoelastin, fibrillin-1, and alpha1(I) collagen
• Vasoreactive and sinusoidal matrix alterations preventing the normal expansion necessary for erection [4]

Varixy ?

Respirační systém

• Restrikční vady plic
• Dýchavičnost při námaze
• U více než 70 % pacientů s Marf. syndr. [1]
• Lung bullae can develop - apikální plicní bublina
• Upper lobes
• Predispose to spontaneous pneumothorax
• Cca u 10 % pacientů
• Dýchavičnost
• Suchý kašel
• Akutně vzniklá bolest na hrudi zhoršená při hlubokém nádechu [1]
• Emfyzém plic
• Obstrukce dýchacích cest
• častější záněty plic
• Dýchavičnost při fyzické aktivitě
• Pokles saturace krve kyslíkem
• Cca 10-15 % pacientů s Marf. syndr. [1]
• Spánková apnoe [1]

• Increased total and residual lung volume
• Reduced peak oxygen uptake
• Reduced aerobic capacity

Literatura: