nemoci-sympt/HEMATOLOGIE/trombofilni-mutace/otazky

Jsem nositel trombofilní mutace, jsem nemocný?

V žádném případě nejste nijak nemocný. V dobách krvavých bitev a domácích porodů jste měl dokonce vyšší šanci na přežití i v případě většího krvácení. Při dnešním stylu života se tehdejší výhody začínají měnit spíše v nevýhody. Vrozená trombofilní mutace není nemocí, je pouze nezávislým rizikovým faktorem pro vznik hluboké žilní tormbózy. K tomu, aby trombóza vznikla, je potřeba souběhu ještě s dalšími rizikovými faktory. Záchyt trombofilní mutace rozhodně neznamená, že jste nemocní nebo že musíte během života onemocnět trombózou. Pokud o své mutaci již víte, máte o to větší šanci všem rizikovým situacím úspěšně předcházet a pokud se Vám to zdaří, žádnou trombózu během života dostat nikdy nemusíte. To je smyslem preventivního genetického testování.

Jsou trombofilní mutace dědičné?

Ano. Jste-li nositelem trombofilní mutace, je vhodné, ne-li žádoucí nechat vyšetřit i své nejbližší pokrevní příbuzné (děti, sourozence, rodiče).

Již mi bylo 50 let, mají pro mne testy na trombofilní mutace ještě smysl?

Ano. Vzhledem k tomu, že během stárnutí se kumulují rizikové faktory pro vznik hluboké žilní trombózy a dalších komplikací související s vyšší krevní srážlivostí, mají testy přínosné informace i pro Vás. Například nejvíce hlubokých žilních trombóz se zašíná objevovat právě od 50-60. roku a kulminuje kolem 70. dekády a přidávají se další onemocnění jako například fibrilace síní a ateroskleroza aj. kardiovaskulární choroby.

Jsem ještě mladý, 20-30 let. Znamená to tedy, že mne ještě rizika tromboz a jiných onemocnění nemusí nijak zajímat?

Naopak. Až přijde stáří a zeptá se, co jsi dělal v mládí...bude pozdě.

Trombofilní mutace přispívají i k časnějšímu vzniku kardovaskulárních onemocnění jako josu například infarkt myokardu nebo cévní mozkové příhody. Zaměřte se proto již od mládí na ovlivnitelné rizikové faktory Vašeho životního stylu:

Zanechte kouření cigaret i marihuany. Kouření je výrazný rizikový faktor nejenom pro vznik trombóz, ale i dalších kardiovaskulárních onemocnění.
Udržujte si štíhlou postavu (BMI 20-25)
Dbejte na pitný režim 2-3l tekutin/den
Dbejte na dostatek denního pohybu – chůze.
Vyhýbejte se dehydrataci, dlouhému nehybnému ležení nebo sezení. Měňte často polohu nohou. Během dlouhého sezení či cestování dělejte častější pauzy, procházejte se, cvičte nohami.
V případě záchytu vyššího cholesterolu dodržujte dietní opatření, popřípadě dle instrukcí lékaře poctivě užívejte medikaci na snížení jeho hladin.
V případě opakovaného záchytu vysokého krevního tlaku důsledně užívejte předepsanou medikaci.
V případě horzícího diabetu nebo jiýž propuklé cukrovky 2. typu opravdu dodržujte dietní opatření.
V prevenci aterosklerózy je často indikováno podávání acetylsalicylové kyseliny (Anopyrin). Pokud Vám lékař doporučil užívání Anopyrinu, užívejte ho svědomitě. Pokud jste však nositelem mutace v glykoproteinu GP IIIa může se stát, že zrovna na Vás má acetylsalicylová kyselina nedostatečný antitrombotický efekt. Efekt terapie lze ověřit laboratorně. V případě rezistence k acetylsalicylové kyselině Vám pak lékař předepíše jiné medikamenty.

Ve kterých situacích mi zvýšeně hrozí vznik hluboké žilní trombózy či jiných komplikací?

Zaměřte se také na rizikové faktory dané Vaším zdravotním stavem, které Vás mohou potkat i v mladém věku a konzultujte vhodný způsob prevence trombóz a asociovaných obtíží s Vaším lékařem. Za rizikové lze považovat:

Stavy se zvýšenými hlaidnami estrogenů a progesteronů

Volba antikoncepce
Hormonálně stimulovnaé těhotenství
Těhotenství
šestinedělí
Nkologická terapie ženskými hormony
Hormonální substituční terapie po menopauze

Užívání kortikosteroidů

Chemoterapie nádorů
Ter. autoimunitních onemocnění aj.

Rozsáhlejší poranění tkání a immobilizace

Operační výkony, především ortopedické a gynekologické
Pooperační stavy
Sádrové fixace
Immobilita, pobyt na lůžku délší než 72h
Stavy po cévní mozkové příhodě, parézy, paraparézy, otoky
Popáleniny
Poranění

Stavy se zvýšenou stázou krve (sníženým tokem krve)

Výrazné žilní varixy dolních končetin
Fibrilace síní
Selhávající srdce
Prodělaný infarkt myokardu
Významná nedomykavost srdečních chlopní
Cévní aneuryzmata (výdutě)
Výrazné hypotenze (poklesy krevního tlaku)
V minulosti již prodělaná trombóza nebo plicní embolie
Cirhoza jater, portální hypertenze
Plicní hypertenze

Další stavy s aktivací krevní srážlivosti

Zánětlivé komplikace, septické stavy
Autoimunitní onemocnění

Antifosfolipidový syndrom

Maligní onemocnění
Promrznutí se vznikem omrzlin
Renální selhání

Hyperviskózní stavy

Dehydratace
Polycytémie

Jiné poruchy krevní hemostázy

V případě že jste nositelem trombofilní mutace, vždy o tom informujte Vašeho ošetřujícího lékaře, aby při volbě terapie kladl vyšší důraz na prevenci vzniku trombóz a jiných možných komplikací.

V případě clekově vysokého rizika vzniku žilních trombóz Vám lékař doporučí vhodnou prevenci trombózy (režimová opatření a medikamenty), eventuelně Vás odešle na specializované pracoviště (hematologie nebo trombocentrum).

Před každou operací upozornětě ošetřujícího lékaře, chirurga i anesteziologa, při každé hospitalizaci ošetřujícího lékaře, který pak bude klást větší důraz na preventivní opatření.

Stejně jako by jste měli mít u sebe vždy kartičku s vypsanou užívanou medikací, měli by jste mít a vždy lékaři předložit i kartičku s názvem trombofilní mutace, kterou máte.

Plánuji dlouhou cestu letadlem (nad 2h), autem, autobusem. Co mám dělat?

Zkonzultujte před cestou riziko tromboz a možnosti preventivních opatření proti vzniku hluboké žilní trombózy s Vaším lékařem. Může se stát, že v případě vyššího rizika Vám kromě vhodných kompresivních punčoch, dostatečného pitného režimu, cvičení dolními končetinami ještě upraví medikaci nebo přechodně předepíše například LMWH Heparin / jiná rheologika / venotonika (Detralex,...) či jiné, popřípadě naplánuje kontrolu koagulačních parametrů.

Co pro sebe mohu udělat, pokud se mi začínají tvořit varixy?

Máte-li chronickou žilní nedostatečnost (CVI) dolních končetin (varixy) nebo otoky, měli byste podstoupit vyšetření ve flebologické poradně. Pokud jste nositelem trombofilní mutace s vysokým rizikem pro vznik hlubokých žilních trombóz, je vhodné doplnit vyšetření ještě o duplexní sonografii hlubokých žil dolních končetin k vyloučení tzv. posttrombotického syndromu.

Součástí prevence i konzervatinví terapie je nošení vhodných kompresivních pomůcek (punčochy, podkolenky aj.), které zevním tlakem směřují proud krve do hlubokého žilního systému, kde zvyšuje tok krve a snižuje tak riziko vzniku trombózy v hlubokém žilním řečišti i riziko možné následné plicní embólie. Význam vhodné komprese nabývá dále na významu při otocích končetin.

Pokročilejší žilní onemocnění lze řešit i operačně, pokud je zachována dobrá průchodnost hlubokého žilního řečiště.

Smím užívat perorální hormonální antikoncepci ?

Užívání antikoncepce a její druh zkonzultujte s Vaším gynekologem.Pokud nemáte vysoce rizikovou mutaci, nehrozí Vám souběh dalších rizikových faktorů, nejste silná kuřačka, či nemáte žádnou možnost jiné aleternativní antikoncepce, může Vám Váš gynekolog předepsat nízkodávkovou hormonální antikoncepci, která je hodnocena jako méně riziková.V případě velmi vysokého rizika vzniku trombózy však volte raději jiné metody antikoncepce.

Smím užívat hormonální substituční terapii v menopauze ?

Od hormonální substituční terapie v menopauze je všeobecně spíše ústup. Jste-li žena po 50. roce věku s trombofilní mutací, neměla by jste ji užívat, není-li pro to nějaký závažný důvod.

Pokud jste již prodělala trombózu nebo plicní emobolii, dodržujte lékařem předepsanou antikoagulační terapii. Je to nezbytné pro reakanalizaci ucpané cévy a zabránění opakování trombózy. U jedinců s vrozenou trombofílií se trombózy mají tendenci opakovat. Prevence musí být důsledná. Pakliže se u Vás již trombóza několikrát opakovala, Váš očetřující lékař nebo hematolog by měl dle Vašeho zdravotního stavu a dalších rizikových faktorů zvažovat doživotní antikoagulační terapii. Užíváte-li Warfarin (tablety na ředění krve), nesnažte se nyní na základě těchto výsledků začít nekontrolovaně užívat nějaké nové vitamíny (nevhodný je např.: vit. K, vysoké dávky vit. A, extrémně vysoké dávky vit. E) nebo jiné alternativní doplňky stravy bez předchozí konzultace s Vaším lékařem a kontroly Quickova času. Taktéž pokud Vám lékař bude předepisovat nový medikament, vždy ho upozorněnte, že užíváte Warfarin, aby zhodnotil možnost interference a vliv na Vaše INR. Ideální je, pokud s sebou budete nosit kartičku se záznamy všech předchozích měření INR.Doposud se při užívání Warfarinu všem doporučovala přísná dieta s vlyoučením téměř veškeré zeleniny. Jak se postupně ukazuje, je tato dieta douhodobě nevhodná. Dle novějších poznatků je výhodnější přizpůsobit dávkování Warfarinu vyrovnanému racionálnímu jídelníčku pacienta, nežli mu zakazovat veškerou zeleninu. (doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc., Antitrombotická medikace v ambulanci PL, Webcast Euni, 2009; Dr. Funfack, semináře Metabolic balance, Praha 2009). Omezte jen potraviny s opravdu nejvyšším množstvím vitamínu K a domluvte se s Vaším lékařem na vhodném pravidelném jídelníčku event. i za cenu několika měření INR navíc.Při dlouhodobém užívání Warfarinu se mírně zvyšuje riziko osteoporózy. Při bolestech zad, píchavých bolestech kloubů, zlomeninách, poklesu výšky o několik cm, vzniku hrudní kyfózy, event. při dalších známkách nebo rizikových faktorech osteoporózy konzultujte event. možnosti prevence (kalcium, vit. D, condrosulf, zinek,…), event. vyšetření s Vaším lékařem.Nezapomeňte upozornit i Vašho gynekologa o plánovaném těhotenství. V případě vyššího rizika trombózy a trombofíliím přidružených komplikací (potratu, eklampsie) s Vámi naplánuje cílenější preventivní opatření. Pokud jste nositelkou METHFR mutace/cí bude výhodné, když x měsíců před otěhotněnín budete užívat kyselinu listovou v tabletkách a poté i během těhotenství.7) UpozorněníVzhledem k relativně častým trombofilním mutacím v naší populaci, častému výskytu trombóz a možností efektivní prevence josu testy na trombofilní mutace (vrozené trombofilní stavy) zajímavým screeningovým testem vybraných rizikových skupin a zájemců o prevenci žilních onemocnění, který nás může upozornit na rizika trombózy ještě mnoho let před jejím možným vznikem.V případě, že žilní tormbóza již vznikla, jsou testy na trombofilní mutace pouze jedním z mnoha vyšetření, která se provádějí na závěr diagnostickém postupu. Vrozené mutace jsou pouze jedním z mnoha možných příčin vzniku trombózy. Vyskytují se asi u 40-60% vzniklých hlubokých žilních trombóz. Lékař však především musí vyloučit všechny jiné možné vážné příčiny trombózy, jako jsou například maligní nádorová onemocnění, která se později zachytí asi u cca 16% vzniklých hlubokých žilních trombóz. O laboratorní dovyšetření krevní koagulace a zahájení terapie se většinou stará specialista - hematolog.
8) O potravních doplňcích (Při užívání warfarinu, nejprve konzultujte s lékařem). Udělali jste pro sebe maximum a ještě byjste chtěli udělat něco víc…Při nákupu vitamínů ohlídejte množství vitamínu K – spíše nižší nebo žádný.Preferujte vitamínové směsi s vyšším obsahem vitamínu E (vit. E mírně snižuje agregaci trombocytů – zvyšuje účinky acetylsalicylové kyseliny - Anopyrinu);Česnek též mírně snižuje agregaci trombocytů; Možná je i podpůrná enzymoterapie při zánětlivých onemocněních.Dobrý vliv na žilní stěnu mají volně prodejná venotonika a antioxidanty (např.: Varixinal, Venoruton, Cilkanol, Aescin, NOOX, Resveratrol, rutin – z pohanky, Ginko biloba aj.)
9) Blahodárný vliv na cévní systém dolních končetin mají i lymfodrenážní masáže ruční i přístrojové. Jsou však zcela kontraindikovány, je li podežření na nedávnou nebo akutní žilní tormbózu.

medicinman.cz