Nedostatek vitamínu D - symptomy a rizika
Agresivita dětí
Alzheimerova nemoc
Astma a cukrovka I. typu v dětství
Astma
- Doporučení z posledního European Respiratory Society Congress
- Podávání vitamínu D snižuje:
- Riziko astmatických záchvatů vyžadujících hospitalizaci / ošetření na pohotovosti ze 6 % na 3 %
- Množství kortikoidů nutných k léčbě [6]
- Low levels of vitamin D linked to
- Asthma
- Supplementation is not currently recommended for treatment or prevention of asthma [11]
- Liu et al. showed that levels of vitamin D metabolites, particularly 1,25-D
- Low within the airways
- Increased after allergen challenge
- Increases correlated with the magnitude of inflammation and increases in cathelicidin
- In allergic asthma Th2 cells, not Th1 cells dominate
- 1,25(OH)2D3 administration to normal mice:
- Protected these mice from experimentally induced asthma in one study
- Blocking eosinophil infiltration
- Blocking IL-4 production
- Limiting histologic evidence of inflammation [24]
Autismus a schizofrenie
- Growing interest in the impact of vitamin D on the developing brain
- Linking gestational and/or neonatal vitamin D deficiency
- Increased risk of neurodevelopmental disorders
- Schizophrenia
- Autism [12]
- Large body of developmental studies in animals
- Transient gestational vitamin D deficiency
- Broad range of alterations in the developing brain
- Many of these effects persist into adulthood and alter brain function [12]
- Optimizing vitamin D status
- May reduce the overall incidence of psychiatric outcomes in offspring [12]
Autismus
Ca kůže
- vit. D snižuje vznik Ca kůže
- Zarudnutí a spálení pokožky naopak nádory podporuje
- Krátké, ale intenzivní opalování, během poledních hodin vhodné
Absorbce Ca snížená
- Being deficient in vitamin D
- Intestinal absorption of dietary calcium to fall to 15% [11]
- Not deficient, an individual usually absorbs between 60-80% [11]
Matka a dítě v těhotenství s deficitem vit. D
- Vysoké riziko těhotenské cukrovky [1]
- Vysoké riziko preeklampsie [1]
- vit. D pod 15 ng/ml asoc. s téměř 5-násobným nárůstem výskytu preeklampsie [1]
- Zvýšená pravděpodobnost císařského řezu [1]
- Nízká hmotnost novorozence [1]
- Předčasné porody [1]
- Poporodní deprese rodičky [1]
- Křivice a měkké záhlaví (craniotabes)
- Měkké kosti ve vyšším věku
- Astma a cukrovka I. typu v dětství
- Nesprávný vývoj zubů [1]
2./2 těhotenství
- Těhotenská cukrovka - inzulinorezistence
- Nedostatek vitamínu D zvyšuje inzulinorezistenci [1]
- Vliv na nervovou soustavu a další orgánové soustavy
Cognition and dementia
- Systematic review of clinical studies
- Association between low vitamin D levels with
- Cognitive impairment
- Higher risk of developing Alzheimer's disease
- Lower vitamin D concentrations are also associated with
- Poor nutrition
- Spending less time outdoors
- Alternative explanations for the increase in cognitive impairment exist [11]
Poporodní deprese rodičky
Deprese
- Clinical trials of vitamin D supplementation for depressive symptoms
- Low quality
- Show no overall effect
- Subgroup analysis on supplementation for participants with clinically significant depressive symptoms
- Moderate effect [11]
Cukrovka I a II typu
DM1
- Epidemiologické studie naznačují vztah mezi nízkou hladinou vitamínu D v raném dětství a vznikem cukrovky 1. typu
- Léčba má preventivní účinky proti DM1 [4]
- Negativním vlivem nízké hladiny vitamínu D na imunitu
- Zhoršenou tolerancí vlastních antigenů
- Prokázané zvýšené prozánětlivé parametry u pacientů s diabetes mellitus 1. typu a nízkou hladinou vitamínu D
- Children who are vitamin D deficient
- Higher risk of developing type 1 diabetes mellitus
- Supplementation with vitamin D during early childhood reduces the risk of developing type 1 diabetes [24]
DM2
Deficit
- DM2 s nedostatkem vitamínu D jsou náchylnější k získání DM2 [4]
- Reduced insulin secretion in humans and rats
- Hypocalcemia in nondiabetics reduces insulin secretion [4].
- Nízká hladina vitamínu D snižuje syntézu a sekreci inzulínu
- Nedostatek vitamínu D je škodlivý pro beta buňky a metabolismus glukózy
- Vede ke glukózové intoleranci
- Review article of 2016
- Increasing evidence that vitamin D deficiency may be a risk factor for diabetes
- Contradictory, requiring further studies [11]
Suplementace vitamínu u DM2
- D při jeho hladině pod 50 nmol
- L4 000 UI denně
- Signifikantní snížení hodnoty glykovaného hemoglobinu
- Snížení spotřeby inzulínu [6]
- Improves glucose tolerance
- Could lead to a significant reduction in mortality
- Prevence a léčení cukrovky pomocí suplementace stravy vitamínem D
- Omezené kvůli možnému vzniku hyperkalcémie (Mathieu a kol. 2005, 1247–1257) [4]
- Systematic review of 2014
- Available studies show no evidence of vitamin D3 supplementation having an effect on glucose homeostasis or diabetes prevention [11]
High vitamin D levels
- Were significantly associated with reduced risk for type 2 diabetes among Australian adult men
- Calcium
Hyperaktivita
Hyperparatyreoidismus
Hypertenze
- Dr. Sarfraz Zaidi uvádí ve své knize x studií, které prokázaly spojitost mezi krevním tlakem a vitamínem D
- Korelace se vzdáleností od rovníku
- Dál od rovníku - méně vitamínu D - vyšší tlak krve [1]
- vitamín D snižuje tlak krve
- Starší ženy, které měly nedostatek vitamínu D, dostávaly 6 týdnů denně 800 IU vitamínu D
- Po tomto období měly o 9% nižší tlak krve [1]
Že by i lepší resorpce hořčíku?
IBD
- Associated with low vitamin D levels [24]
Inflammatory bowel disease
- Low levels of vitamin D are associated with
- Crohn's disease
- Ulcerative colitis [11]
- Significance and the potential role ? [11]
Karcinom kolorekta
- Vitamín D je protektivní faktor
- Zkoumají se několikanásobně účinnější preparáty vitamínu D
- Hledá se analog bez hyperkalcemických účinků [6]
- Asociace vyšších hladin vitamínu D a sníženou incidencí kolorektálního karcinomu
- Observačních studie s 520 000 účastníků
- Potvrdila vztah mezi koncentrací vitamínu D a výskytem kolorektálního Ca [6]
- Prospektivní studie s téměř 17 000 účastníky
- Prokázala, že vysoké hladiny vitamínu D snižují mortalitu na kolorektální karcinom
- Včetně lepších výsledků po operaci pro tuto diagnózu [6]
- Metaanalýza r. 2007
- Sérová hladinou vitamínu D nad 82 nmol/l
- O 50 % nižší výskyt kolorektálního karcinomu než u lidí s hladinou pod 30 nmol/l [6]
- Pac. s karcinomem tlustého střeva
- V době diagnózy vyšší hladinu vitamínu D
- O 50 % nižší pravděpodobnost úmrtí na toto onemocnění [6]
- X dalších studií nepotvrdilo význam preventivně podávaného vitamínu D
- Dávky velmi nízké – 400 IU/den, v některých stud. + 1 g kalcia [6]
- Velká placebem kontrolovaná studie během 5-let sledování
- Suplementace vitamínem D3 1000 IU denně a 1200 mg kalcia nepotvrdila protektivní efekt u karcinomu kolorekta [6]
Karcinom prostaty
- Muži s vyšší expozicí slunečnímu záření
- Prokazatelně menší riziko vzniku rakoviny prostaty [6]
- Studie s 19 000 zařazenými muži
- se sérovými hladinami pod 16 ng/ml měli
- 70 % vyšší incidenci karcinomu prostaty [6]
- Než jedinci s hladinou nad 16 ng/ml [6]
Karcinom prsu
- Mezi nejvíce zkoumaná onemocnění v souvislosti s vitamínem D.
Prospektivní studie na téměř 42 000 norských ženách zkoumala
- Vliv UV radiace
- Zeměpisné polohy
- Suplementace vitamínem D
- Dovolené na místech s vyšším slunečním svitem
- Rizikem vzniku rakoviny prsu [6]
- Nebyl prokázán signifikantní rozdíl / vliv:
- Mezi užíváním vitamínu D a rizikem vzniku rakoviny prsu
- Zvýšeného pobytu na slunci
- Severojižní gradient v hodnotách vitamínu D neměl vliv na zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu [6]
- Mohla by však být spojitost mezi rakovinou prsu a dobou diagnózy
- Diagnóza během léta (v době vyšších hodnot vitamínu D) spojena s nižším rizikem úmrtí v jejím důsledku [6]
Metaanalýza
- Užívání vitamínu D a snížení rizika vzniku rakoviny prsu +
- Některé studie O vliv
- Vliv vyššího množství podávaného vitamínu D, než je běžné +
- Hladina vitamínu D a vápníku (2 nezávislé faktory) dodávaná v dávce 400 IU/D a 1000 mg na den
- vitamín D má roli zásadnější [6]
- Nesnižuje riziko rakoviny prsu
- X studií považuje uvedené dávky suplementace za velmi nízké
- A jak pacientky léky užívaly ? [6]
- Nízké hladiny vitamínu D byly asociovány s rychlejší progresí více agresivního typu nádoru – triple-negative +
- Opakovaně detekovány nejnižší hladiny vitamínu D a nejvyšší procento deficitu +
- Hladina vitamínu D v.s. vliv na
- Růst
- Biologické chování
- Fenotypové vlastnosti u karcinomu prsu [6]
Nádory prsu a zvyšená křehkost kostí a riziko fraktur
- I když nejsou přítomny kostní metastázy !!!
- V.s. sekrecí peptidu příbuzného parathormonu
- Chemoterapií
- Předčasně selháním ovariálních funkcí
- Hormonální terapie snižuje kostní denzitu
Premenopauzální ženy s karcinomem prsu po chemoterapii na tamoxifenu
- Supl. vitamín D, kalcium a risedronát
- Léčebná větev měla vyšší kostní denzitu po jednom roce suplementace
- Rozdíly nebyly signifikantní [6]
- Byla číselně menší pravděpodobnost rozvoje osteopenie nebo osteporózy [6]
Kardiovaskulární choroby
- 2014 byly uveřejněny výsledky metaanalýzy z osmi prospektivních studií z Evropy a Spojených států amerických
- Nízké hladiny 25(OH)D jsou sdruženy s nárůstem mortality z kardiovaskulárních i onkologických příčin
- Nízkými hladinami vitamínu D jsou více ohroženy ženy
- Vyšší u vzdělanější části populace a lidí fyzicky aktivních
- Nižší u obézních a kuřáků
- Není rozdíl mezi lidmi s a bez chronické choroby
- Nízké hladiny u těhotných jsou spojeny s nízkou porodní hmotností a zvyšují riziko kardiovaskulárních chorob [6]
Metabolická acidóza
Nádory
- Prsu, prostaty, tlustého střeva
- Dr. William B. Grant:
- 17 typů nádorů závisí na intenzitě UV záření
- Intenzivnější UVB záření vede k vysoké hladině vitamínu D a tím snižuje riziko rozvoje nádorového onemocnění
- Ovlivňuje nejen vznik, ale i další vývoj nemoci.
- Dg. nádoru v létě / na podzim - přežívají déle
- Než ti, kterým byla diagnóza stanovena v zimě nebo na jaře [1]
- Nádory kůže [1]
- Inverzní vztah mezi vystavením se UVB paprskům a úmrtností na patnáct druhů rakoviny
- Ca střev, konečníku, prsu, žaludku, dělohy, ledvin, vaječníků aj. (Cross – Grant – Peterlik 2009, 3687–3698) [4]
- Vysoký příjem vápníku
- Obecně považován za ochranu proti rakovině tlustého střeva [4]
- Koncentrace 25–dihydroxycholekalciferolu v extracelulární tekutině
- Rozhodujícím činitelem pro řízení činnosti proliferujících buněk (Lappe 2007, 1590) [4]
- Inverzní závislost byla prokázána u
- Kolorektálního karcinomu
- Karcinomu prsu
- Prostaty
- Plic [5]
- V ČR uveř. vliv např. ve studii z r. 2011
- Kolorektální karcinom
- Karcinom prsu
- Prostaty
- Plic [6]
- Hodnoty vitamínu D patologické skupiny s uvedenými nádory byly nižší než v kontrolní skupině zdravých [6]
- Suplementace vit. D byla doporučena u
- Rakoviny prostaty
- Prsu
- Kolorektálního karcinomu [6]
- Preventivní podávání bylo doporučeno i u dětí [6]
- Expozice UV záření prostřednictvím slunečních paprsků
- Byla protektivní vůči mnoha typům nádorů [6]
- Expozice UV záření ze solárií
- Měla efekt přesně opačný, byť u obou skupin probandů došlo ke zvýšení sérové hladiny vitamínu D !!! [6]
- I u normálních hodnot v případě onkologického onemocnění a léčby lze preventivně podávat zvýšené dávky vitamínu D.[6]
- Největší efekt suplementace by se měl projevit u pacientek s karcinomem prsu, které jsou ohroženy nižšími hodnotami vitamínu D z několika příčin.[6]
Nízká hmotnost novorozence
Obezita
Weight loss
- One systematic review found no association of supplementation with body weight or fat mass
- 2016 meta-analysis found
Osteomalacie
- Dospělí
- Změknutím kostí
- Objevuje se až poté, co je růst zpomalen či zcela dokončen (Ortner – Putschar 1985, 280)[4]
- Křivice perzistující z dětství do dospělosti
- častěji se jedná o osteomalacii získanou [4]
- Množství kosti zůstává nezměněno
- Klínovité deformace obratlů
- Rybí obratle
- Deformace dlouhých kostí dolních končetin
- Kachní chůze
- Bolesti skeletu
- Bolesti svalových úponů
Lab.:
- hypokalcemie / norma v krevním séru
- Hypomagnezemie
- Hypofosfatemie / norma
- alkalická fosfatáza výrazně zvýšena (Vigorita 2008, 133)
- S nejasným laboratorním nálezem někdy nutná kostní biopsie
Komplikace
- Osteoporóza
- Zlomenina zápěstí (fractura Collesi)
- Zlomenina obratlů
- Zlomenina krčku kosti stehenní
- Mikrofraktury
- Kyfotizace torakální páteře, gibbus
- Zmenšování postavy
- Tetanie
Příčiny osteomalacie
Nedostatek vitamínu D
Hypofosfatémie
Acidóza
Malignity
Intoxikace těžkými kovy
Renální selhávání
Celková podvýživa
Častá těhotenství v rychlém sledu
Dlouhodobé kojení
- (Janíček a kol. 2001, 52) [4]
Hemodialýzovaní pacienti
- Velký sklon ke vzniku osteomalacie
- Chronická intoxikace aluminiem ve formě antacid vázajících fosfáty
- Snížení výskytu hliníkové osteomalacie:
Akumulací fosfátů
- Dochází k hypokalcemii
- Vzniká sekundární hyperparathyreoidismus
- Kombinace osteoporózy, osteomalacie, fibrózní osteodystrofie a osteosklerózy
- U těžkých forem nutné chirurgické odstranění příštítných tělísek (Janíček a kol. 2001, 52) [4]
Diferenciální diagnostika
Mírná forma osteomalacie
- Může se projevit jen osteopenií
- U lidí vyššího věku může být zaměněna s osteoporózou
- Rozlišení mikroskopické
- Osteomalacie:
- Kolem trámců je nalezen nemineralizovaný osteoid (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 306) [4]
Změny při osteomalacii
- Největší změny především na kostech s hojnou spongiózou
- Nejrychlejší remodelace
- žebra
- Sternum
- Obratle
- Pánev
- Hlavice velkých kloubů
- Spongióza nahrazována nemineralizovaným osteoidem
- Nedochází k subperiostálnímu ukládání
- Lebeční kosti se remodelují pomalu
- Deformity způsobené osteomalacií jen zřídka
- Spongiozní kost
- Měkká
- Tvoří se v ní dutinky
- Stává se lehčí
- Povrch kosti může být porózní
- Má sníženou pevnost
- Vzniku deformit v místech, kde je kost vystavena vyšším mechanickým nárokům (Ortner – Putschar 198, 280; Schwartz 1995, 17)
- Ke zvýšené přestavbě kosti
- Vzniku plíživých zlomenin ( pseudofraktury) [4] na typických místech, často symetrické
- Looserovy zóny přestavby (Ortner – Putschar 1985, 280) [4]
- Proximální část tibie - varózní deformace
- Krček stehenní kosti - varózní deformace a protruze acetabula (Janíček a kol. 2001, 52)
- Raménka kosti stydké a sedací
- Krček lopatky
- Krček humeru
- žebra [4]
- Hojení pseudofraktur
- Vnitřní a vnější kalus
- Nakonec mineralizuje (Ortner – Putschar 1985, 280)[4]
- Nejvýraznější deformity u osteomalacie - hrudník
- Obratle jsou oploštělé
- Transverzální plochy těl obratlů jsou vyduté
- Obloukovitá kyfóza hrudní páteře
- často prominující v oblasti osmého a devátého hrudního obratle
- U těžších případů se skoliózou (Ortner – Putschar 1985, 280)
- Mění tvar hrudního koše
- Hlubším
- Laterálně zúžený
- Zvýšení angulus costae
- Sternum je vyklenuto vpřed
- žebra na laterální straně hrudního koše se mohou ohýbat směrem dovnitř do dutiny hrudní
- Tlakem horních končetin (Ortner – Putschar 1985, 281) [4]
- Na pánvi typické změny
- Těla L4-5
- Sestupují a prominují směrem do pánevního kanálu
- Ala iliaca
- Na okraji ztluštělá
- Vtočená dovnitř [4]
- Pubické kosti
- Stlačeny k sobě
- Symphysis pubis vyčnívá ven [4]
- Sedací hrboly
- Ohnuty mediálně a dna acetabul vyčnívají dovnitř
- Kost křížová
- Ohnuta úhlovitě dopředu [4]
- Deformity zužují porodní kanál
- Deformují ho do tvaru čtyřlístku (Ortner – Putschar 1985, 281) [4]
- Na diafýzách
- častěji dochází k frakturám než k ohybovým deformitám (Ortner – Putschar 1985, 281) [4]
Klinický obraz osteomalacie
- Spíše onemocněním vyššího věku
- Příčinou 4–8 % všech zlomenin proximálního konce femuru
- Nejčastěji se vyznačuje vleklým průběhem (Janíček a kol. 2001, 52)
- Nespecifickými bolestmi skeletu (v oblasti pánve a bederní páteře), kloubů a svalů
- Svalovou slabostí
- Palpační citlivost kostí !!!!
- Diagnóza stanovena často pozdě až když vznikne hrudní kyfóza a nápadnému snížení tělesné výšky (Janíček a kol. 2001, 52) [4]
Osteoporoza
- Na rozdíl od osteomalacie se u osteoporózy:
Paradentóza
Parkinsonova nemoc
Pokles apoptózy
Pokles imunity
- Recidivující infekce dýchacího traktu
Předčasné porody
Riziko preeklampsie
- Zvýšeným tlakem krve, otoky chodidel a zvýšenou hladinou bílkoviny v moči
- Nedostatek vitamínu D u těhotných žen zvyšuje riziko výskytu preeklampsie až pětkrát [4]
- Hladina tohoto vitamínu nižší než 15 ng/ml [4]
Pregnancy complications
- Low levels of vitamin D in pregnancy are associated with
- Gestational diabetes
- Pre-eclampsia
- Small (for gestational age) infants [11]
- Taking vitamin D supplements during pregnancy
- Raises blood levels of vitamin D in the mother at term
- Extent of benefits for the mother or baby is unclear
- May experience a lower risk of pre-eclampsia
- May have positive immune effects [11]
- 2018 review found that supplements may
- Reduce the risk of undersized babies and of their poor rate of growth [11]
Psoriáza
Rachitická myopatie
- Ligamentózní laxicita [1]
- Chabá pouzdra kloubní [1]
- žabí břicho
- Nadýmání
- Opožděné vzpřimování kojence
- Kardiomyopatie [1]
Rachitida - křivice
- Děti
- Změknutím kostí
- Druh metabolické osteopenie
- Získané systémové onemocnění pohybového aparátu (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149; Sosna a kol. 2001, 41)
- Porucha mineralizace kostí způsobená nedostatkem vápníku (Koudela a kol. 2004, 76)
- Značně deformuje skelet
- Nemá přímý vliv na mortalitu (Ortner – Putschar 1985, 273) [4]
- Dětská a rehabilitační lékařka MUDr. Paszková
- Výzkum křivičných znaků u dětí a mládeže na Těšínsku
- Vyskytují se u 70 procent dětí !! [4]
Věk
- U dětí jen zřídka před 4. měsícem života
- vit. D je přenášen přes placentu z matky na plod
- Skladován v játrech kojence
- Zpravidla ve věku od 6 měsíců do 3 let
- Ve výjimečných případech onemocní rachitidou dítě po 4. roce života (Ortner – Putschar 1985, 274)
- Při dlouhodobém kojení
- K výraznému zvýšení rizika vzniku křivice
- Lidské mléko neobsahuje dostatečné množství vitamínu D (Wharton, Bishop 2003, 1391) [4]
Symptomy
- Nejdříve a nejvíce nápadné na místech s rychlým růstem:
- Kostochondrální spojení žeber
- Distální metafýza femuru, radia, ulny
- Proximální část humeru (Ortner – Putschar 1985, 274) [4]
- Jsou apatické
- Spavé
- Nemají chuť k jídlu
- Jsou bledé, neklidné, podrážděné
- Mají zvětšené bříško
- Z nedostatku vápníku jsou u nich časté křeče svalstva
- Jejich růst je opožděn
- Začátek chůze také může být opožděn
- Erupce zubů je opožděná
- Fontanely se uzavírají později (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149) [3]
Rachitická osteopatie
- Hranatý tvar lebky
- Oploštělé nebo i měkké záhlaví
- Kuřecí hrudník
- Rachitický růženec
- Harrisonova rýha
- Skolióza, kyfoskolióza
- Vybočené nebo vbočené bérce i kolenní klouby [1]
- život ohrožující deformity pánve - během porodu
- úzké porodní cesty, riziko ruptury dělohy
Lebka
- Značná endochondrální resorpce
- Slabá mineralizace a fibróza
- Většina lebečních švů je rozšířená (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
- Fontanely
- Jsou velké
- Uzavírání je zpožděné (Ortner – Putschar 1985, 274)
- Kalva se stává tenkou
- V některých místech je na pohmat měkká - nejvýrazněji
- Na šupině kosti týlní
- Na zadních částech kostí temenních
- Kraniotabes
- Týlní a temenní kosti
- se mohou zplošťovat nebo asymetricky deformovat, když dítě leží na tvrdé podložce
- Zploštění zadní části lebky
- Prominence hrbolů čelních a temenních nabývá lebka čtvercového vzhledu
- Caput quadratum (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 306; Dungl a kol. 2005, 391) [4]
- Neléčená křivice
- Lebka dlouhodobě oslabena měknutím kostí
- Nejčastěji k zevnímu (popřípadě i vnitřnímu) subperiostálnímu kostnímu usazování
- Vnější subperiostální nánosy často nahrazují parietální a frontální tubera
- Lamina externa a často i lamina interna lebeční klenby se vytrácí
- Zůstává obnažena pórovitá diploe
- Subperiostální nánosy
- Mohou se objevit i na kostech obličeje (Ortner – Putschar 1985, 274) [4]
Hrudník
- Žebra jsou celkově zploštělá (Ortner – Putschar 1985, 274)
- Harrisonova rýha (šněrovací, cirkulární rýha)
- Vkleslá rýha na hrudníku vzniká tahem bránice v místě úponu na žebra (Vojtaššák 1998, 464).
- Rachitický růženec
- Na přechodu chrupavčité a kostěné části žebra, která zduřují a nabývají typického symetrického sférického rozšíření
- Zřetelnější na vnitřní ploše hrudního koše (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
- Nejvýrazněji jsou postižena 5-6. žebra (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149) [4]
- Pectus infundibuliforme (excavatum; vpáčený, nálevkovitý, trychtýřovitý hrudník)
- Vpáčení dolní části sterna a přilehlých žeberních chrupavek dozadu směrem k páteři
- Nikdy se nezúčastňuje manubrium sterni
- Největší deprese se nalézá na přechodu corpus sterni v processus xiphoideus
- Ten se rozmanitě otáčí vpřed - prominuje pod kůží (Dungl a kol. 2005, 604)
- Velmi variabilní [4]
- Může být asymetrické (Vojtaššák 1998, 464)
- Postihuje i žeberní chrupavky
- Mohou se deformovat i nejpřednější části kostěného žebra
- V některých případech může deprese dosáhnout až úrovně maxilární čáry (Dungl a kol. 2005, 604) [4]
- Může docházet k
- Mírnému snížení vitální kapacity plic
- Maximální dechový objem bývá také snížen
- Srdce se může přemístit až do levé části hrudní dutiny
- Sternum pak tlačí na oblast pravé komory a ústí a. pulmonalis
- Ejekční šelest [4]
- Na EKG známky přetížení pravé poloviny srdce (Dungl a kol. 2005, 604) [4]
- Pectus carinatum
- Deformita sterna v opačném smyslu
- Sternum je vyklenuto ventrálním směrem (Vojtaššák 1998, 465) [4]
- Vrchol prominence se může nacházet
- Mediánně
- I laterálně až v místě kostochondrálního spojení (Dungl a kol. 2005, 606) [4]
- Laterální deprese hrudního koše
- Vlivem tlaku horních končetin na hrudní koš (Ortner – Putschar 1985, 278) [4]
Páteř
- Nejčastějším projevem křivice na páteři je přílišná hrudní kyfóza a bederní lordóza
- Společně se skoliózou (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 308)
- Bederní lordóza
- Tlačí obsah dutiny břišní dopředu
- Vystouplé břicho
- Promontorium je tlačeno vpřed směrem do dutiny pánevní (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 308) [4]
- Sitzbuckel
- Gibbus (Sosna a kol. 2001, 42)
- Transverzální plochy těl obratlů jsou zoubkované (Ortner – Putschar 1985, 278) [4]
Pánev
- Tlakem stehenních kostí v acetabulech a vahou horní poloviny těla je pánev stlačována (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 150)[4]
- Více je pánev deformována poruchami růstu
- Během aktivní nemoci je pánev menší a tlustší než pánev zdravá
- Nevykazuje disproporce jako dospělá postrachitická pánev (Ortner – Putschar 1985, 278)
- Typická postrachitická pánev
- Nabývá oploštělého tvaru
- Anteroposteriální zploštění pánevního kanálu
- Především nedostatečným růstem iliakální oblasti raného dětství - později už neroste
- Na rozdíl od pubických kostí, které mají svůj růstový vrchol v pozdějším dětství a pubertě
- Transverzální průměr pánve stejný jako u zdravé pánve
- Sagitální průměr je snížen - oploštělá (Ortner – Putschar 1985, 278–279)
- Mohou nastat problémy s přirozeným porodem (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149) [4]
Dlouhé kosti
- Tendenci ke zlomeninám
- Nejčastěji v oblasti diafýzy
- Zřídkakdy v oblasti metafýz (Ortner – Putschar 1985, 274)
- Častěji dochází k úhlovým deformitám
- Na humeru a na předloktí se objevují deformity
- Hlavice humeru je tlačena mediálně a dolů
- Střed diafýzy se začíná ohýbat směrem ven a dopředu
- Humerus varus (Ortner – Putschar 1985, 274) [4]
- Až začne dítě chodit bipedální chůzí
- Deformity dolních končetin převládající
- Femur má menší kolodiafyzární úhel
- Coxa vara
- Výjimečně se může kolodiafyzární úhel zvýšit
- Coxa valga
- Fibula deformitu následuje (Ortner – Putschar 1985, 274)
- Crura vara rachitica (Dungl a kol. 2005, 391)
- V místě konvexity je kortikální vrstva ztenčena
- V místě konkavity je kortikální vrstva výrazně ztluštěna (Ortner – Putschar 1985, 275) [4]
- Osteoid
- Ukládá v místě metafýz
- Typický tvar sloupu uprostřed zúžený (Ortner – Putschar 1985, 277)
- Subperiostální usazeniny
- Na femuru v největší míře na dorzální stranu diafýzy
- Na tibii na zadní a mediální straně
- Laterální strana zůstává volná (Ortner – Putschar 1985, 278) [4]
Zápěstí a kotníky
- často širší, než je fyziologické (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 307)
Pedes plani
- Deformacím klenby nožní (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
Histologické vyšetření u křivice
- Kostní trámce povlečené vrstvou osteoidu [4]
Patologická porucha mineralizace nově vytvořeného osteoidu
- Kostní trámce jsou lemovány pruhy neosifikované matrix
- Porušeno pravidelné kolumnární uspořádání v zóně provizorního zvápenatění v růstové chrupavce (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
- X kalcifikace - vrůstání cév do růstové chrupavky
- K jejímu zvětšení směrem do výšky
- Obsahuje velké množství neosifikovaného osteiodu a chrupavčité tkáně (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
- Cévy se v normální metafýze větví a každý oddíl chrupavky má svoje cévní zásobení
- Dochází podél cév k odbourávání chrupavky a následné kalcifikaci [4]
- Při křivici se tyto větve netvoří
- Asi jim to znemožňuje nekalcifikovaný osteoid
- Nepřítomnost cév v chrupavce znemožní její odbourávání a následně osifikaci kosti [4]
- V závažných případech se nekalcifikovaná oblast kosti tlakem hroutí
- Ničí již existující krevní cévy (Aufderheide – Rodríquez–Martín 1998, 305) [4]
- U kosti v krajině růstové chrupavky dochází k jejímu kyjovitému rozšíření
- Marfanovo znamení [4]
- Epifyzární chrupavka je rozšířená a má nepravidelný tvar
- Nezvápenatělé ostrůvky chrupavky zasahují hluboko do spongiózní kosti (Dungl a kol. 2005, 391; Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149)
- Aktivita osteoblastů je jak v periostální, tak i v endostální části kosti normální
- Tvoří se hojné množství osteoidu [4]
- Kost je měkká a poddajná
- Může se ohýbat, aniž by došlo k ruptuře
- Porušeno pravidelné uspořádání kolagenních vláken
- Dochází ke změně pevnosti kosti
- Zátěž působící na změklou kost
- Vede ke vzniku úhlových deformit končetin
- K deformitám pánve a hrudního koše (Dungl a kol. 2005, 391) [4]
Laboratorní dg rachitidy
- Normální nebo zvýšená hladina kalcia
- Hypofosfatemie
- Výrazně zvýšená hladina alkalické fosfatázy
- Zvýšený parathormon
- Zodpovědný za zvýšenou hladinu alkalické fosfatázy (Dungl a kol. 2005, 392)
- Pokud porucha trvá delší dobu
- hypokalcémie příštítná tělíska
- Rozvoj sekundární hyperparathyreoidismu (Koudela a kol. 2004, 57) [4]
RTG obraz rachitidy
- Nejlépe viditelné v oblasti:
- Kolen
- Proximálního humeru
- Zápěstí (Carrino – Pezeshk 2009, 661) [4]
- čtyři stádia:
- 1. Stadium (akutní)
- Metafýzy mají nejasnou konturu
- Epifýzy jsou nepravidelné
- Osifikační jádro je nezřetelné a nepravidelné
- 2. Stadium
- Epifýzy nepravidelné
- Metafýza je širší, než je fyziologické
- Zatížením kosti je roztlačovaná do stran
- Kalichovitý (pohárkovitý) tvar
- Mizí ztluštění periostu
- Zakřivení kompakty postižených kostí a úhlové deformity
- V konkavitě zahnutí je kompakta kosti ztluštěná.
- 3. Stadium
- Zahuštění stínu metafýzy
- Rozdíl mezi šíří metafýzy a epifýzy (Sosna a kol. 2001, 42)
- 4. Stadium
- Reparace
- Postupnou obnovu normální kostní struktury a jejího zvápenatění (Sosna a kol. 2001, 42) [4]
Diferenciální diagnózy rachitidy
- V začátcích onemocnění
- Kongenitální syfylis
- Avitaminózou C (Sosna a kol. 2001, 42)
- Rozeznání symptomů křivice od symptomů kurdějí
- Osifikované hematomy pouze u kurdějí (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 150) [4]
Recidivující infekce dýchacího traktu
Roztroušená skleróza mozkomíšní
- Incidence sclerosis multiplex
- Vyšší výskyt v severských zemích
- Koreluje s expozicí UV světlu
- Může být vázáno na narození v zimě oproti jiným ročním obdobím
- Menšímu množství mateřského vitamínu D v těhotenství ? [6]
- Substituce v dospělosti neměla na klinický průběh vliv
- Slunění v dětském věku může být protektivní [6]
- Vitamin D and multiple sclerosis incidence have been linked
- Not clear what the nature of any causal relationship might be
- If vitamin D supplementation being helpful for treating people with multiple sclerosis is inconclusive [11]
Vitamín D rezistentní rachitida
- Patrné již od prvních měsíců života (Garabédian 2002, 1)
- Nestačí normální dietní příjem vitamínu D k dosažení dostatečné mineralizace osteoidu
- Objevena r. 1937 Albrightem
- Pacient nereagoval ani na léčbu pomocí vysokých dávek vitamínu D (Hochberg 2003, 10)
- Několik forem této nemoci různými původci (Dungl a kol. 2005, 392):
Dominantně dědičná hypofosfatemická vitamín D rezistentní rachitida
- S vazbou na X chromozom
- Výrazná hypofosfatemie
- Absence radiologických a biologických znaků sekundárního hyperparathyroidismu
- Růstová retardace
- Anomálie dentice
Léčba
- Podávání fosfátů
- Pod. derivátů vitamínu D od útlého dětství
- Zabrání se deformitám kostí (Garabédian 2002, 1) [4]
Autozomálně recesivní vitamín D rezistentní rachitida
- Těžká hypokalcémie
- Sekundární hyperparathyreoidismus
- Dvě změny v genech na lokusu 12q13 [4]
- X genu kódující cytochrom P450
- Hydroxylaci vitamínu D3
- Léčí se dlouhodobým přívodem derivátů vitamínů D.
- X genu kódující receptor vitamínu D
- Vysoce závažný
- Nereaguje ani na léčbu pomocí vysokých dávek vitamínu D a kalcia (Garabédian 2002, 2) [4]
Renální tubulární acidóza
- Ledviny vylučují zásadité soli a bikarbonáty
Těthotenská cukrovka
- Vysoké riziko [4]
- Nedostatek vitamínu D zvyšuje inzulinorezistenci
- Také jednou z hlavních příčin těhotenské cukrovky [4]
Záněty šlach - tendintidy
Vitamin D deficiency
- Associated with the increase of circulating cholesterol in the people of northern China
- By enhancing hepatic cholesterol biosynthesis
- Was linked to the reduction of transcriptional activity of VDR [19]
- Positively associated with an increase of
- Total serum cholesterol
- Low-density lipoprotein cholesterol levels in northern Chinese individuals [19]
Zuby
- Zvýšená kazivost zubů
- Erupce zubů se opožďuje
- Především erupce chrupu mléčného
- Popřípadě se mění sled prořezávání zubů
- často se na sklovině objevují hypoplastické defekty skloviny
- Především u horních řezáků (Horáčková – Strouhal – Vargová 2004, 149) [3]
